Moran Eye Center: Klinische Studie zu neuer AMD-Gentherapie gestartet

Eine Gentherapie für altersbedingte Makuladegeneration (AMD), die vom Sharon Eccles Steele Center for Translational Medicine (SCTM) des renommierten John A. Moran Eye Center in Utah entwickelt wurde, wird jetzt an den ersten Patienten getestet. An der klinischen Studie arbeiten auch zwei Wissenschaftler aus Deutschland mit: Monika Fleckenstein und Steffen Schmitz-Valckenberg.

Die Gentherapie, die in die Makula injiziert wird, ist das erste von mehreren Medikamenten der Präzisionsmedizin, die vom SCTM entwickelt und in die FDA-Pipeline aufgenommen wurden. Sie ist auf Menschen mit der häufigsten Form der AMD zugeschnitten, die durch genetische Mutationen im Gen für den Komplementfaktor H (CFH) auf Chromosom 1 verursacht wird. Die Gentherapie führt dem Auge mit Hilfe von viralen Vektoren eine modifizierte Version von CFH zu.

In einer klinischen Studie der Phase 1 wird die Sicherheit des Medikaments bei AMD-Patienten untersucht, die ein entsprechendes genetisches Profil aufweisen und ihre Sehkraft bereits verloren haben.

Die Ärzte werden das VOY-101 genannte Medikament im Rahmen der Phase-1-Studie neun Patienten verabreichen. Sobald man sich davon überzeugt hat, dass das Medikament sicher ist, werden die Forscher in einer Phase-2-Studie größere Gruppen von sehenden Patienten einsetzen, um zu untersuchen, ob die Behandlung das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen oder aufhalten kann.

SCTM-Exekutivdirektor Dr. Gregory S. Hageman hat auf diesen Moment drei Jahrzehnte lang gewartet. Angetrieben von seiner Neugier und inspiriert durch den Verlust des Augenlichts einer Verwandten aufgrund von AMD, widmete sich der damalige Meeresbiologe dem, was zu einer lebenslangen Leidenschaft für das Verständnis und die Behandlung dieser Netzhauterkrankung werden sollte.

Anatomie einer Gentherapie

Um die Gentherapie zu entwickeln, benötigten die SCTM-Forscher zunächst ein umfassenderes Verständnis der Biologie der AMD. Hagemans methodische Forschung der letzten Jahrzehnte, zu der auch die Durchführung einer der größten genetischen Studien im Bereich der Ophthalmologie gehörte, vermittelte ein neues Verständnis der Rolle von Genetik und Biologie bei der Entstehung der AMD.

AMD-assoziierte Gene auf den Chromosomen 1 und 10 sind für etwa 90 % des Risikos einer Person, an AMD zu erkranken, verantwortlich. Eine Gruppe von sechs Genen auf Chromosom 1, die eine wichtige Rolle im Immunsystem spielen, ist für einen Subtyp der AMD verantwortlich; ein Genpaar auf Chromosom 10, das mit der Aufrechterhaltung der Augengesundheit im Alter in Verbindung steht, verursacht einen anderen Subtyp.

Wichtig ist, dass Hagemans Team auch genetische Varianten auf Chromosom 1 entdeckt hat, die einen starken Schutz gegen die Entwicklung von AMD bieten.